ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos de el В«matchingВ» hereditario

ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos de el В«matchingВ» hereditario

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

La referencia genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre noticia o instrucciones las denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada alguno sobre dichos genes, sobre tal manera que tenemos en torno a sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la altercado, por varias causas, en la documentaciГіn genГ©tica puede tener como efecto la apariciГіn de la enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen estГЎ alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el pater asГ­В­ como la sobre la origen).

Se calcula que Hay mГЎs sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Alguno de cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ la alteraciГіn genГ©tica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes sobre ello por motivo de que no encontrarГ­ВЎs la biografГ­a familiar de enfermedad, o no hay sГ­ntomas al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Esto implica que un individuo padezca la indisposiciГіn debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

В«En realidad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro de transmitir una indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre las padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os de vida dentro de el primer caso sobre la clan y no ha transpirado la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

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ВїExiste alguna modo de advertir esta transmisiГіn?

Lo que actualmente se puede realizar serí­a identificar a las parejas de peligro, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas así­ como que puedan tener un ví¡stago con esa indisposición. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. Realmente no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mí¡s grande o menor riesgo de traspasar la enfermedad genética a su descendencia.

De reconocer este peligro se realiza un anГЎlisis genГ©tico de un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por medio de la Гєnica muestra sobre crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan estudiar un nГєmero variable sobre enfermedades. La diferencia sobre un test a otro serГ­В­a el grado asГ­В­ como estrategia de detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de los pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa y un 1.9% estaban en asentado riesgo por ser ambos portadores del similar gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar del estudio?

Todo pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre de mГ­ВЎs grande riesgo genГ©tico o en los casos sobre solicitar a donaciГіn de gametos puesto que, de esta manera, se aumentan los criterios de alternativa Con El Fin De la colecciГіn.

SerГ­В­a relevante recalcar que todos estos test AdemГ­ВЎs poseen sus limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas hipotГ©ticos; sin embargo son una utensilio Гєtil para descubrir asГ­В­ como alcanzar reducir el peligro genГ©tico.

En cualquier caso, de un preferible asesoramiento e individualizaciГіn nuestra recomendaciГіn es presentarse a la asesoramiento mГ©dica. En la Unidad de ReproducciГіn Moncloa podremos resolver la totalidad de tus dudas.

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